Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiëntie syndroom (BCKDKD-syndroom)

Wat is het BCKDKD-syndroom?
Het BCKDKD-syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan een bepaald enzym, welke branched-chain keto acid dehydrogenase wordt genoemd. Als gevolg van deze ziekte kunnen kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een kleine hoofdomtrek, epilepsie en autistiforme kenmerken.

Hoe wordt het BCKDKD-syndroom ook wel genoemd?
Het BCKDKD-syndroom is genoemd naar het enzym branched-chain keto acid dehydrogenase kinase waar een tekort aan is (deficiëntie) bij dit syndroom. Het wordt ook wel afgekort met de letters BCKDKD.

Stofwisselingsziekte
Het BCKDKD-syndroom behoort tot de groep aandoeningen die stofwisselingsziekten worden genoemd. Dit zijn aandoening waarbij het niet lukt om een stof in het lichaam om te zetten in een andere stof.
 
Hoe vaak komt BCKDKD-syndroom voor?
Het BCKDKD-syndroom is een hele zeldzame ziekte en komt bij minderen dan één op de 100.000 kinderen in Nederland voor. Hoe vaak deze aandoening precies voorkomt is niet bekend.

Bij wie komt het BCKDKD-syndroom voor?
Het BCKDKD-syndroom is al voor de geboorte aanwezig bij het kind. De eerste klachten kunnen zowel nog in de baarmoeder, in de eerste levensweken als ook pas tijdens de puberteit ontstaan. Het tijdstip van het ontstaan hangt af van de hoeveelheid werkzaam enzym branched-chain keto acid dehydrogenase kinase dat nog beschikbaar is. Hoe minder van het enzym branched-chain keto acid dehydrogenase er beschikbaar is, hoe vroeger de eerste klachten zullen ontstaan.

Wat is de oorzaak van het BCKDKD-syndroom ?
Fout in het erfelijk materiaal
Het BCKDKD-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, op het 16e chromosoom op een plaats die het BCKDK-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Een kind krijgt pas het BCKDKD-syndroom wanneer beide chromosomen 16 van het kind een fout bevatten op de plaats van het BCKDK-gen.
Vaak hebben beide ouders dezelfde fout op één chromosoom 16, het andere chromosoom 16 bevat geen fout. Daarom hebben de ouders zelf geen klachten. Zij zijn drager van de ziekte. Wanneer de ouders allebei het chromosoom 16 met de fout doorgeven aan hun kind, krijgt het kind twee chromosomen 16 met de fout. Het kind zal dus wel zelf de ziekte krijgen. De kans dat beide ouders drager zijn van een fout in het DNA is groter wanneer de ouders in de verte familie van elkaar zijn.

Tekort aan het enzym branched-chain keto acid dehydrogenase kinase
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal van het 16e chromosoom wordt er geen of onvoldoende van het enzym branched-chain keto acid dehydrogenase kinase aangemaakt. Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase is een enzym de werking van een ander enzym branched-chain keto acid dehydrogenase minder actief maakt. Hierdoor worden bepaalde stoffen in het lichaam, de aminozuren leucine, isoleucine en valine te snel afgebroken. Hierdoor ontstaat er een te tekort aan deze aminozuren in het lichaam wat niet goed is voor het lichaam waardoor de symptomen die horen bij dit syndroom ontstaan. Het BCKDKD-enzym komt vooral in de energiefabriekje in de spieren en de hersenen voor.

Welke klachten hebben kinderen met het BCKDKD-syndroom ?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het BCKDKD- syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het BCKDKD-syndroom voelen vaak slap in hun spieren aan. De armen liggen plat op het bed, kinderen hebben moeite om de armen van het bed af te tillen. De beentjes liggen vaak naar buiten geklapt in bed, een beetje te vergelijken met de stand van de benen van een kikker. Dit wordt dan ook wel kikkerhouding genoemd. Vaak hebben kinderen moeite met het optillen van het hoofdje. Het hoofd moet ook goed ondersteund worden wanneer kinderen worden opgetild.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het BCKDKD- syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Spraaktaalontwikkeling
Voor kinderen met dit syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een ander deel van kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd.

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig.
Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.

Problemen met het evenwicht
Een klein deel van de kinderen met het BCKDKD-syndroom heeft problemen met het bewaren van het evenwicht. Ze hebben moeite met zitten en vallen gemakkelijk om. Tijdens het lopen zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om hun balans te houden. Vaak maken kinderen wisselend grote en kleine passen. De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen een voorwerp willen pakken.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van. Soms worden stereotypieen ook wel stimming genoemd.

Epilepsie
Iets minder dan de helft van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een BCKDKD-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar kunnen lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben. Kinderen met het BCKDKD-syndroom hebben weinig opvallende uiterlijke kenmerken.

Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met BCKDKD-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor krijgen zij met het ouder worden een kleinere hoofdomtrek dan hun leeftijdsgenoten. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het BCKDKD-syndroom heeft problemen met horen omdat de trilharen in het slakkenhuis niet goed werken. Dit wordt sensineuraal gehoorsverlies genoemd. Ook kunnen kinderen gemakkelijker last hebben van vocht achter trommelvlies, wat kan ook zorgen voor problemen met horen. Dit wordt conductief gehoorsverlies genoemd.

Hoe wordt de diagnose het BCKDKD-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand met epilepsie en/of autistiforme kenmerken kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Veel syndromen geven soortgelijke problemen, het is niet goed mogelijk om dit syndroom alleen op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek te herkennen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Bij gewoon bloedonderzoek worden geen bijzonderheden gezien bij kinderen met het BCKDKD-syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Met behulp van bloed en urine onderzoek kunnen aanwijzingen gevonden worden dat er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen methet BCKDKD-syndroom zijn de waardes van de aminozuren leucine, isoleucine en valine verlaagd in bloed en in hersenvocht.

DNA-onderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan de fout in het BCKK-gen worden aangetoond. Tegenwoordig zal vaak door middel van een buisje bloed en een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en epilepsie zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden om te beoordelen of de hersenen normaal zijn aangelegd of niet. Bij kinderen met het BCKDKD-syndroom worden geen bijzonderheden aan de hersenen gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak focale epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Gehooronderzoek
Door middel van een gehooronderzoek kan onderzocht worden of er sprake is van gehoorverlies als gevolg van het BCKDKD-syndroom.

Hoe wordt het BCKDKD-syndroom behandeld?
Dieet
Kinderen met het BCKDKD-syndroom krijgen een dieet met daarin extra eiwitten ( meer dan 2 gram per kg lichaamsgewicht per dag). De dietiste zal ouders adviezen hoe zij kunnen zorgen dat de voeding voldoende eiwitten bevat.

Aminozuren in medicijn vorm
Daarnaast krijgen kinderen ook extra aminozuren (BCAA aminozuren) waar zij een tekort aan hebben. Dit wordt gegeven als voedingssupplement (100-250 mg/kg lichaamsgewicht per dag).

Kinderarts stofwisselingsziekten
Kinderen met het BCKDKD-syndroom worden vaak begeleid door een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in stofwisselingsziekten. Dit wordt ook wel een kinderarts metabole ziekten genoemd.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan een fysiotherapeut adviezen geven over tillen en verplaatsen.

 
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren. Epilepsie is een stoorzender die het proces van leren en onthouden verstoort. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Gehoorapparaat
Kinderen die slechthorend zijn als gevolg van het hebben van deze aandoening kunnen baat hebben bij een gehoorapparaat of een cochleair implantaat om beter te kunnen horen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.Vaak zijn meerdere medicijnen nodig en dan nog lukt het vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen epilepsie aanvallen hebben. Het doel is vaak om een goede balans te vinden tussen aanvallen en bijwerkingen van medicijnen: zo min mogelijk aanvallen en ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®),lamotrigine (Lamictal®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Het dieet en de voedingssupplementen helpen vaak ook goed om minder last te hebben van epilepsie aanvallen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die te maken hebben met het BCKDKD-syndroom Dit kan ook via de Nederlandse vereniging voor kinderen met een stofwisselingsziekte.

Wat betekent het BCKDKD-syndroom voor de toekomst van een kind?
Afhankelijk van de beginleeftijd
De mate van klachten die een kind krijgt, hangt sterk af van de beginleeftijd en de hoeveelheid beschikbaar BCKDK in de hersenen. Ook het tijdstip van behandelen speelt een belangrijke rol. Hoe eerder gestart kan worden met het dieet en de voedingssupplementen hoe beter dit is voor de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kan van invloed zijn op de levensverwachting.
Bij volwassenen (en zelden ook bij kinderen) met een moeilijk behandelbare epilepsie komt SUDEP voor. SUDEP staat voor Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients. Dit is het onverwacht en onverklaard overlijden van een patiënt met epilepsie gedurende de slaap.

Kinderen krijgen
Het BCKDKD-syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. De kans is heel klein dat kinderen van een volwassene met het BCKDKD-syndroom zelf ook het BCKDKD-syndroom krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner ook drager is van een foutje in het BCKDK-gen of wanneer de partner zelf het BDKDKD-syndroom heeft. De kans dat de partner drager is, is heel klein. Meestal zal wel bekend zijn of de partner ook zelf BCKDKD- syndroom heeft.
Wanneer de partner drager is van een fout in het BCKDK-gen, hebben de kinderen 25% kans om zelf ook biotinidase deficiëntie syndroom te krijgen.
Wanneer de partner zelf het BCKDKD- syndroom heeft, zullen alle kinderen ook het BCKDKD- syndroom krijgen. Een klinische geneticus kan hier meer informatie over geven.

 

Bestaat er een kans dat een broertje of zusje ook het BCKDKD-syndroom krijgt?
Het BCKDKD-syndroom is een erfelijke ziekte. Bij een deel van de kinderen blijken beide ouders drager te zijn van de ziekte zonder dat zij zelf klachten hiervan hebben. Bij deze ouders hebben broertjes en zusjes van kinderen met BCKDKD-syndroom zelf ook 25% kans hebben om de ziekte te krijgen.
Een klinische geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het BCKDKD- syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het BCKDKD-syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek soms ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het BCKDKD-syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het het BCKDKD-syndroom komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.stofwisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging van mensen met een stofwisselingsziekte)

Referenties
1. Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients. García-Cazorla A, Oyarzabal A, Fort J, Robles C, Castejón E, Ruiz-Sala P, Bodoy S, Merinero B, Lopez-Sala A, Dopazo J, Nunes V, Ugarte M, Artuch R, Palacín M, Rodríguez-Pombo P, Alcaide P, Navarrete R, Sanz P, Font-Llitjós M, Vilaseca MA, Ormaizabal A, Pristoupilova A, Agulló SB. Hum Mutat. 2014;35:470-7.
2. Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism. Oyarzabal A, Bravo-Alonso I, Sánchez-Aragó M, Rejas MT, Merinero B, García-Cazorla A, Artuch R, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P. Biochim Biophys Acta. 2016;1862:592-600
3. Novel Loss of Function Variant in BCKDK Causes a Treatable Developmental and Epileptic Encephalopathy. Boemer F, Josse C, Luis G, Di Valentin E, Thiry J, Cello C, Caberg JH, Dadoumont C, Harvengt J, Lumaka A, Bours V, Debray FG. Int J Mol Sci. 2022;23:2253.

Laatst gewijzigd op: 29 november 2023

Auteur: JH Schieving